Genetikai tesztek és a lombikprogram: fontos tudnivalók

Ez a lombikbébi cikksorozat 10. cikke, a sorozat többi részét ide kattintva fogod találni!
Ha szeretnél értesítést kapni minden új cikkről, amit a lombikprogrammal kapcsolatban megjelentetünk, ide kattintva feliratkozhatsz a kizárólag erre vonatkozó hírleveleinkre!

Ha pedig szeretnél értesítést kapni mindenféle egyéb témában kikerülő új cikkünkről és akcióinkról, akkor itt iratkozz fel hírleveleinkre!


Magyarországon az első lombikbébi születése óta (vagyis 1988 óta) évente mintegy 2000 gyermek születik a módszer segítségével. Világszinten évente félmilliónál is több babáról beszélhetünk. A lombikbébi-kezelés párok millióinak adta már meg a gyermekáldás semmihez sem fogható örömét, de ahogyan a természetes fogantatás esetében, úgy a mesterséges megtermékenyítés módoknál sem zárhatóak ki olyan kockázatok, mint például a genetikai rendellenességek. Ebben a cikkben röviden összefoglaljuk, mit érdemes tudni a lombikprogram és a genetikai problémák kapcsolatáról, illetve azt is bemutatjuk, hogy milyen módszerekkel előzhető meg ezek a problémák.

A nagy kérdés: növeli-e a lombikprogram a születési rendellenességek kockázatát?

Számos kutatás jutott arra az eredményre, hogy a lombikbébi kezelési eljárás útján fogant babák között több a fejlődési rendellenesség. Különböző statisztikai adatok születtek az utóbbi években, évtizedekben – például egy 2013-ban publikált amerikai tanulmány szerint a lombikbabák között 1,25-ször nagyobb a rendellenesség valószínűsége.

Fontos kérdés azonban, hogy ez abból adódik-e, hogy lombikbébi-kezelésen meddő párok vesznek részt, akiknél eleve nagyobb valószínűségű a genetikai rendellenesség (mindennemű eljárás nélkül is) vagy pedig maga a kezelés tehető ezért felelőssé. Több kutatás szerint is az előbbiről lehet inkább szó.

Egy 2012-es tanulmány közel 310 ezer szülés kiértékelésekor az eredményeket korrigálta a genetikai rendellenességek esélyét növelő tényezőkkel (pl. anyai életkor, anyai dohányzás, vérszegénység) és ezután arra jutott, hogy a lombikbébi-kezelés valójában nem jár együtt a születési rendellenességek magasabb kockázatával.

A korrigálás után egyedül az ICSI (intracitoplazmatikus spermium injekció) eljárás esetén maradt meg a magasabb kockázat. Ezt a módszert rossz minőségű spermiumok (alacsony spermiumszám, gyenge motilitás vagy abnormális szerkezetű spermiumok magas aránya) esetén alkalmazzák, így könnyen előfordulhat, hogy ez áll a gyakoribb születési rendellenességek hátterében.

Hogyan szűrhetőek ki megbízható módon a genetikai rendellenességek?

A prenatális – születés előtti – diagnosztika alkalmazása lehetővé teszi, hogy azoknál a szülőknél, akiknél a gyermekvállalás során magas a genetikai kockázat, megelőzhető legyen a beteg gyermek születése. Ennek egyik formája az, amikor a genetikai vizsgálatokat a már létrejött terhesség egy bizonyos szakaszában végzik el, általában a 10-12., illetve a 16-18. hét közötti időszakban.

Invazív eljárások során a méhlepényből vagy magzatvízből vesznek mintát, a hasfalon vagy a hüvelyen keresztül, egy vékony tű segítségével. Ez a fajta vizsgálat rendkívül pontos, a genetikai vagy kromoszóma rendellenesség akár több mint 99%-os biztonsággal kimutatható. Az invazív eljárások azonban nem kockázatmentesek, a vetélés alacsony, kb. 0,25-1%-os kockázatával járnak.

A noninvazív vizsgálatok során nincs szükség sebészi beavatkozásra, sebek ejtésére, és a vetélés kockázatával sem járnak együtt. Ide tartozik a vérvétel és a magzati ultrahang vizsgálat is. Bár a pontosság elérheti a 95-98%-ot, bizonyos esetekben a diagnózis megerősítésére invazív eljárásra is szükség lehet.

A genetikai rendellenességek kimutatása embrióbeültetés előtt

Az invazív és noninvazív vizsgálatok hátránya az, hogy a megtermékenyült embrió beágyazódása után, azaz élő, fejlődő terhesség alatt kerülnek elvégzésre. Ha genetikai problémát találnak, akkor ilyenkor már csak a terhesség megszakítására van mód, ami nehéz és megterhelő döntés a legtöbb pár számára.

A prenatális diagnosztikának azonban létezik egy preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) nevű formája is: ez a beágyazódás előtti preembrió genetikai vizsgálatát jelenti, amire a petesejt mesterséges megtermékenyítésétől a blasztociszta (hólyagcsíra) állapot eléréséig van lehetőség.

A PGD Magyarországon jelenleg is engedélyezett eljárás, amely azok számára érhető el, akik lombikprogramban vesznek részt és 10 százaléknál nagyobb a kockázata egy monogénes (egy génhez köthető) öröklődő betegség kialakulásának (pl. Marfan-szindróma, Huntington-kór, cisztás fibrózis, Duchenne-féle izomdisztrófia, vérzékenység). Indokolt eset az is, ha valamelyik szülőnél számbeli vagy szerkezeti kromoszóma rendellenesség áll fenn – erre általában csak sorozatos korai vetélések után derül fény.

Hogyan zajlik a preimplantációs genetikai diagnosztika?

A PGD a genetikai vizsgálatot végző, illetve a lombikbébi-kezelések végzésére specializálódott centrumok együttműködésében valósul meg. Előbbi feladata a genetikai tanácsadás, az előkészítő genetikai vizsgálatok és az embriókból kiemelt sejtek vizsgálata, utóbbi feladata a lombikkezelés előkészítése, az embriókból történő mintavétel, majd az embriók beültetése.

Magát a vizsgálatot minden esetben számos előkészítő lépés előzi meg: mind közül a legfontosabbak az előzetes genetikai leletek, a PGD ugyanis csak azonosított genetikai eltérés esetén végezhető.

Kromoszómaszintű vizsgálatoknál a laboratóriumi előkészületek rövidebb időt vesznek igénybe, míg a génszintű vizsgálatok előkészületei a betegség függvényében több hónapot, akár fél évet is igénybe vehetnek – ilyenkor nemcsak a pár mindkét tagjától vesznek vért, hanem egyes rokonoktól is DNS mintát vesznek (esetükben elég a szájüregi mintavétel).

A petefészek-stimulációt, petesejtek leszívását, majd mesterséges megtermékenyítését követően a 3. vagy 5. napon a fejlődő embrióból egy üvegkapilláris segítségével néhány sejtet eltávolítanak. Ha a kromoszómákat vizsgálják, akkor 3. napi mintavétel történik és 1-2 sejtet vesznek ki, ha a géneket, akkor 5. napi mintavétel történik és 3-6 sejtet vesznek ki.

A sejtek eltávolítása az embriót nem károsítja, életképességére nincs hatással, funkciójukat a többi sejt gond nélkül képes átvenni.

3. napi mintavétel esetén az embriókat tovább tenyésztik az 5. napig, amikor már az eredmények ismeretében el tudják végezni a visszaültetést. 5. napi mintavétel esetén minden embrió fagyasztásra kerül (ultragyors fagyasztással, amit vitrifikációnak neveznek), mivel az eredményekre több mint 24 órát kell várni. Ha megfelelően az eredmények, későbbi ciklusban kiolvasztják őket és elvégzik a visszaültetést.

Jelenleg a PGD az egészségbiztosító (NEAK, korábban OEP) által nem támogatott, költsége kb. százezer és 1 millió forint között mozog, a bevizsgálandó embriók számától függően.

A preimplantációs genetikai diagnosztika költséges, ugyanakkor bizonyos párok esetében rendkívül fontos, hasznos része a lombikbébi-kezelésnek. A PGD 98-99%-os pontossággal ki tudja szűrni a genetikai rendellenességeket és az érintett párok esetében jelentősen megnöveli az egészséges gyermek születésének esélyét.


Ezt a bejegyzést a babalesz.hu szakértői csapata írta, lektorálta Dr. Szilágyi Imre nőgyógyász.


Forrás:
myfertilitycare.com/ivf-birth-defects-risk-concerns/
geneticsandfertility.com/ivf-babies-not-higher-risk-birth-defects/
nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa1008095
gleneagles.com.sg/healthplus/article/prenatal-test-pregnancy-trimester
hbcs.hu/uploads/jogszabaly/3015/fajlok/EMMI_szakmai_iranyelve_preimplant%C3%A1cios.pdf
ett.aeek.hu/wp-content/uploads/2016/09/preimplant.pdf
babagenetika.hu/wp-content/uploads/2017/09/Gend_PGD_p.pdf
nepszava.hu/3047428_ha-a-golya-nem-hozza
familyfertility.com/services/preimplantation-genetic-testing/preimplantation-genetic-diagnosis-pgd

Kérjük, még VÁRJ, amíg ezt a zöld ikont látod! Ha most bezárod az oldalt, rendelésed sajnos nem kapjuk meg.